16岁“女孩”是男儿身医生称该遗传病极罕见:尊龙体育游戏平台

产品中心 | 2020-12-28

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尊龙体育游戏平台:一个16岁的“女孩”因为第二性征没有发展回山东齐鲁大学就医。主治专家为她进行了核型检查,但发现女孩的核型与女孩一致。对此,这种疾病被称为男性假,也称为“雄激素脆性综合征”。

这种遗传病很少见,发病率只有1/64000。据了解,患者的外貌和不道德并不女性化。

大部分女生16岁就来月经了,病人没有,乳房发育不如同龄女生。家人觉得时间不长,就想带孩子去医院看病。

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接诊专家马丽霞发现病人的乳房不成熟,影像检查显示病人没有子宫或卵巢。核型分析显示患者核型为46,XY,应为男性表型。经多位专家治疗,临床上患有染色体基因突变引起的“雄激素脆性综合征”。

“目前,对于这种疾病没有有效的化学疗法,”马丽霞说。。

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